Il fait partie des trois seuls cas documentés dans le monde et fera partie de la littérature médicale: M. Doug Withney, 75 ans et résidant des parties de Seattle aux États-Unis, comment les autres membres de la famille ont hérité une mutation génétique pour le développement précoce du terrible Maladie d'Alzheimer. Ses proches ont commencé un déclin cognitif lent et inexorable vers 50 ans, mais le destin a réservé un traitement spécial à Doug depuis, même aujourd'hui et après des décennies, il continue de raisonner impeccable malgré le fait d'être porteur, en fait, de la maladie.
La « clé » dans les gènes
Comme l'a documenté les chercheurs de la Washington University School of Medicine de St. Louis, l'homme est toujours brillant et la maladie ne donne aucun signe de présence. Mais comment est-ce possible? Les résultats, publiés ces jours-ci dans la revue scientifique Médecine de la natureles gènes de M. Whitney et les informations dérivées de ses scanneurs cérébrales et d'autres caractéristiques biologiques ont été examinées en découvrant des changements spécifiques dans le matériel génétique et les protéines « qui suggèrent une résistance à la neurodégénérescence « , Les chercheurs expliquent. Entre autres choses, un autre facteur incroyable est l'absence presque d'accumulation du tau, la protéine qui identifie la maladie et les symptômes d'Alzheimer.
Voici comment « résiste » à la maladie
« Quand il est arrivé pour la première fois au Washu Medicine, avec son cousin, il avait déjà dépassé l'apparition de la maladie par rapport à sa famille de 10 ans« , a déclaré Jorge Llibre-Guerra, professeur agrégé de neurologie et co-prima auteur de l'étude. Étant donné que Whitney n'a montré aucun déclin cognitif, les médecins et les chercheurs ont émis l'hypothèse qu'il n'était pas le porteur de la variante génétique appelé « Presenilina 2 » (PSEN2). Au lieu de cela, cependant, ils ont réalisé que l'homme avait également cette mutation qui déclenche généralement la pathologie.
Pas de baisse pour les années
« C'était une grande surprise de découvrir qu'en réalité c'était un transporteur de mutation. À ce stade, il a remporté le titre de 'fugitif'Parce qu'il a réussi à échapper au cours attendu de la maladie« . Déjà en 2011, l'homme avait participé à une étude révolutionnaire sur l'Alzheimer appelée Réseau Alzheimer hérité dominant (Dian) pour toutes ces personnes atteintes de déclin cognitif déjà âgées de 30 à 40 ans. Les chercheurs experts ont expliqué que c'est l'un des trois cas connus au monde et appelé « porteurs de mutations de résilience exceptionnelles« .
Qu'est-ce qui peut changer
Cette forme héréditaire exceptionnelle représente moins de 1% des cas dans le monde entier: les chercheurs espèrent désormais que la voie à de nouveaux traitements peut être ouverte grâce à l'identification de cette rare mutation génétique afin de mettre en place de nouveaux traitements efficaces pour la pathologie la plus courante qui tend à se développer à l'adulte. « Identifier un cas aussi rare et relativement précoce dans la vie d'une personne était une opportunité incroyable « , L'équipe de médecine de Washu conclut.
« SEt c'est beaucoup à Découvrez le mécanisme À la base de cette résilience, nous pourrions essayer de le reproduire avec une thérapie ciblée conçue pour retarder ou prévenir l'apparition d'Alzheimer, exploitant les mêmes facteurs de protection qui ont empêché M. Whitney de développer cette maladie au profit des autres« .
