Un ancien mécanicien destiné à la jeunesse Alzheimer

Était destiné à développer le Maladie d'Alzheimer À l'âge de Giovante: une mutation particulière sur un gène appelé PSEN2 Il devrait le condamner pour développer une maladie neurodégénérative dans les 50 ans. La mère de l'homme, mécanicien sur les grands navires, avait transmis cette mutation à 11 des 13 enfants et tout le monde avait développé une démence. Pourtant, il, contrairement à toute sa famille, a atteint ses 70 ans sans aucune baisse cognitive. Son cas de «résistance» à la jeunesse Alzheimer a été décrit par le magazine Nature Medicine. C'est le troisième cas au monde jusqu'à présent documenté.

Bonne santé cognitive

Là Mutation sur le gène PSEN2un transmission héréditaireinduit le cerveau à produire une forme de protéines amyloïdes plus inclinées pour créer des agrégats neurotoxiques et développer la maladie d'Alzheimer avant l'âge de 50 ans. La famille ayant la malheureuse mutation a été suivie depuis 2011 dans une étude appelée Network Alzheimer héritée dominante (Dian) dans le but d'identifier les biomarqueurs qui peuvent contribuer au développement d'Alzheimer chez ceux qui sont le porteur de mutations qui se préparent à la maladie.

Lorsque l'homme, à l'âge de 61 ans, s'est présenté à l'Université de Washington à St. Louis (Missouri) où la recherche est en cours, l'équipe de neurologues dirigée par Jorge Llibre-Guerra a été très surpris de le voir dans Santé cognitive parfaite Même avec la terrible mutation sur le gène PSEN2.

Le cerveau plein de plaques bêta amyloïdes

Non seulement cela, l'aspect le plus surprenant est que Le cerveau du patient était plein de plaques bêta-amyloïdesle symptôme plus typique d'Alzheimer, a considéré la cause de la mort neuronale et des dommages cognitifs dus à la maladie. Pet a également souligné que le cerveau du patient présentait Une accumulation modérée de tangles de protéine tau (C'est également un signe d'Alzheimer) mais uniquement dans les neurones du lobe occipital, adjoint aux fonctions visuelles, une zone non affectée par la maladie neurodégénérative.

Résistance à la maladie d'Alzheimer

Au cours de dix ans, Llibre-Guerra et ses collègues ont joué tests de mémoire et autres évaluations cognitives Pour déterminer si l'homme était vraiment résistant à la maladie d'Alzheimer. Au fil des ans, il n'a montré aucun signe de décadence et en effet, avec La pratique a amélioré certains exercices. Mais qu'est-ce que ce patient a protégé d'un sort qui semblait marqué? Grâce à l'analyse génétique, il est apparu que le patient n'avait aucune variante protectrice identifiée dans le passé chez d'autres patients (comme la variante génétique du gène RELN ou Christchurch) mais avait Neuf variantes génétiques absentes dans les membres de sa famille avec la mutation PSEN2 et la démence précoce. Six de ces variantes n'avaient jamais été associées à la maladie d'Alzheimer, mais ont un lien avec des fonctions qui peuvent contribuer à la maladie telle que la neurophanymment et le repliement des protéines.

Faible inflammation neuronale

Les chercheurs spéculent combinaison de variantes génétiques (pas encore déterminées) avec facteurs environnementaux (Il a été exposé à une chaleur élevée en tant que mécanicien des moteurs diesel des grands navires) Et style de vie correct Ils pourraient expliquer Parce que cet homme a résisté à la démence si longtemps. Entre autres choses, le patient a présenté un bas niveau d'inflammation neuronale Par rapport à la plupart des patients atteints d'Alzheimer, comme si Son système immunitaire réagit lui-même de manière moins agressive à la présence de plaques amyloïdes. Les résultats vont à l'encontre de la théorie répandue selon laquelle l'amyloïde est le principal facteur de déclenchement de la maladie d'Alzheimer: dans ce cas La maladie ne s'est pas développée malgré la présence massive de plaques amilioïdes dans le cerveau Et donc la théorie ne serait pas valable pour tout le monde. Selon Llibre-Guerra, l'empêcher de se propager dans le cerveau pourrait être suffisante pour retarder ou même arrêter le développement de la démence.

Les deux précédents

Il y a deux ans, le cas d'un patient colombien avait toujours été informé de la médecine de la nature: il avait également une variante prédisposant à Alzheimer, PSEN1, et aurait dû développer une maladie neurodégénérative dans les 40 ans. Au lieu de cela, il a continué à travailler dans son atelier jusqu'à 60 ans et a commencé à démontrer les premiers symptômes de déclin cognitif vers 67 ans. Dans son cas pour le protéger, c'était une variante du gène Reln.

En 2019, certains chercheurs américains de Boston avaient toujours décrit le cas d'un autre patient capable de se défendre du même destin en médecine de la nature. Le souvenir de cette femme n'a commencé à baisser qu'à l'âge de 70 ans. Pour le protéger, c'était unUne autre mutation génétique surnommée Christchurch apoe3 (Du nom de la ville néo-zélandaise où il a été découvert): bien que son cerveau ait été obstrué avec des plaques amyloïdes était relativement exempte de la protéine tau. La mère de quatre enfants et avec un an juste en éducation derrière elle avait une bonne forme cognitive: la protection dont elle bénéficiait ne pouvait pas dériver d'un lycée, mais dépend plutôt d'un facteur biologique. Les analyses génétiques du patient ont révélé une mutation extrêmement rare: deux copies de la variante APOE3 à la fois avec une mutation connue sous le nom de Christchurch. La double mutation l'a protégé, malgré l'héritage inconfortable de la famille.