La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique dégénérative récessive rare liée au chromosome X, avec une incidence estimée de 1 des naissances masculines vivantes sur 5000. Dans le DMD, les mutations du gène de la dystrophine interrompent la structure de lecture ouverte (cadre de lecture ouverte), avec une absence conséquente de dystrophine fonctionnelle, une partie de l'importance fondamentale du complexe protéique qui relie les fibres musculaires à la matrice extracellulaire.
L'absence de dystrophine provoque des dommages musculaires répétés et, en aval, des événements caractérisés par une inflammation, une altération métabolique, une altération mitochondriale, un compromis de la régénération des fibres et, enfin, de la mort des fibres musculaires, par le remplacement par le tissu adipeux et connectif. Dans un muscle normal, le processus de réparation physiologique élimine les fibres musculaires endommagées et se reconstitue des fibres normales. Dans le DMD, le processus de réparation génère de nouvelles fibres musculaires et le remplacement du tissu adipeux et fibrose; Cependant, ces deux derniers composants prévalent progressivement dans un processus appelé dégénérescence de FibroaDiposa. La dégénérescence de la fibroadiposa compromet généralement la fonction musculaire et limite l'efficacité potentielle des approches régénératives. Il a été démontré que le remplacement de FibroaDiposa est déjà présent à un an, soulignant l'importance du traitement précoce pour réduire la progression de la maladie et améliorer la survie à long terme. Cliniquement, le DMD est caractérisé par une faiblesse musculaire symétrique progressive qui affecte plus les muscles proximaux que les muscles distaux et s'accompagne souvent d'une pseudohypertrophie des muscles du mollet. Des déficits motrices importants peuvent être présents au cours de la première année de vie, mais le diagnostic est généralement placé entre 3 et 5 ans, lorsque les patients touchés ont une aggravation, marchant sur les conseils et les difficultés à sortir du sol et à grimper les escaliers. Au fil du temps, la marche devient de plus en plus anormale; À l'âge de 8 ans, la plupart des patients perdent la capacité de se lever du sol et de monter les escaliers et de tomber souvent pendant qu'il marche. Entre 12 et 14 ans, la plupart perdent la capacité de marcher et même le cœur et les muscles respiratoires sont affectés.
Les muscles des membres supérieurs, cardiaques et diaphragmatiques s'affaiblissent progressivement pendant l'adolescence.
Tous les patients sont touchés par la cardiomyopathie dans les 18 ans. Seuls quelques-uns survivent au cours de la troisième décennie; La plupart des patients meurent en raison de complications respiratoires et d'insuffisance cardiaque en raison de la cardiomyopathie.
