Savoir si votre cancer a ou non une certaine mutation génétique peut faire une grande différence

Une avancée de plus pour ralentir l’avancée et améliorer la vie des patients atteints d’une forme particulièrement agressive de cancer du poumon : il a d’ailleurs été homologué dans notre pays par l’Agence du médicament. un nouveau médicament ciblé contre une mutation génétique rare (METex14) pour lesquels, jusqu’à présent, il n’existait aucun traitement spécifique.

La thérapie doit également être choisie sur la base de l’ADN

Ces dernières années, la recherche scientifique a fait des progrès très importants également contre cancer du poumonqui, bien qu’elle reste un dur à cuire, voit la survie des malades s’allonger de plus en plus depuis des années, s’arrêter à quelques mois et qui désormais, dans un nombre croissant de cas, peut se prolonger même de quelques années. il est essentiel de savoir si et quelles altérations génétiques sont présentes dans le néoplasme de chaque patient car c’est justement sur la base du soi-disant « profil moléculaire » de la tumeur que l’on peut choisir au cas par cas les traitements les plus efficaces – rappelons-le Silvia Novelloprofesseur d’oncologie médicale à l’Université de Turin et chef de l’oncologie pulmonaire à San Luigi di Orbassano —. Aujourd’hui déjà, environ un tiers des cancers du poumon peuvent être traités avec une approche dans le cadre de la médecine de précision: c’est-à-dire en recherchant des cibles moléculaires pour lesquelles des médicaments ciblés ont été développés. Une opportunité importante pour les patients, car l’utilisation de médicaments spécifiques a conduit à efficacité supérieure des traitements et une meilleure tolérance des traitements, garantissant une longue espérance de vie pour une maladie qui, jusqu’à il y a 15 ans, avait un pronostic décidément sombre. Ainsi, en bref, il était possible de gagner des mois ou des années de vie, contre un néoplasme qui en Italie a environ 115 nouveaux cas chaque jour. ALK, EGFR, KRAS, BRAF, ROS, RET, NTRK semblent des acronymes incompréhensibles, qui ont au contraire une valeur décisive pour les patients : ce sont en fait les noms des gènes qui jouent un rôle décisif dans le cancer du poumon.

La mutation METex14

Le cancer du poumon non à petites cellules est une maladie qui peut avoir plusieurs mutations génétiques qu’il est crucial d’identifier grâce à un profil moléculaire correct au moment du diagnostic, pour déterminer si de nouveaux médicaments peuvent être utilisés qui ont ouvert des espoirs inimaginables jusqu’à il y a quelques années – souligne-t-il Angelo Dei Tosprofesseur titulaire d’anatomie pathologique à l’Université de Padoue et directeur du département de diagnostic intégré de l’hôpital universitaire de Padoue — Malheureusement, cependant, l’inhomogénéité diagnostique persiste dans notre pays, même s’il convient de souligner que les centres ne manquent pas d’excellence capables d’assurer un diagnostic et un profilage immédiats. La mutation METex14 survient chez seulement 3 à 4 % des patients, mais nous avons enfin un nouveau médicament, le capmatinib, qui agit précisément sur cette cible spécifique. La mutation METex14 favorise la croissance et la prolifération tumorale et représente un facteur pronostique négatifauquel il faut ajouter l’âge avancé de la population concernée : en effet l’âge médian au diagnostic de 73,7 ans comparativement à 64,2 ans de la population qui n’a pas cette mutation. De plus, les patients atteints de METex14 développent une forme agressive de la maladie et manifestent une incidence élevée de métastases cérébrales ou osseusesqui sont associés à une faible survie et à un impact significatif sur la qualité de vie.

Diagnostic tardif

Je suis 44 000 nouveaux diagnostics de cancer du poumon chaque année dans notre pays (le cancer du poumon non à petites cellules représente environ 80 à 85 % de tous les cas), 34 000 décès ont été enregistrés en 2022. Plus de 70 % des patients découvrent la maladie trop tard car le cancer ne donne pas de signes évidents de sa présence jusqu’à ce qu’il soit déjà à un stade avancé », dit-il Cesare Gridelli, directeur du service d’onco-hématologie de l’hôpital Moscati d’Avellino —. Alors, malheureusement, cinq ans après la découverte de la maladie, seulement environ 18% des patients sont vivants. Aujourd’hui, quatre personnes sur dix ont accès à des thérapies ciblées qui améliorent la qualité et la durée de vie. La mutation METex14 revêt alors une importance particulière car, contrairement à beaucoup de mutations que nous connaissons, exprimé en bon pourcentage également chez les fumeurs – poursuit Gridelli -. De plus, ces patients présentent une incidence élevée de métastases cérébrales, contre lesquelles le nouveau médicament a montré une action spécifique.

Nouveau médicament de deuxième intention

L’efficacité et la tolérabilité du capmatinib ont été évaluées dans l’étude multicentrique (phase II) GEOMETRY MONO-1, qui a recruté des patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules avec facultés affaiblies par le MET dans sept groupes de traitement, auxquels les patients ont été affectés sur la base de la ligne de traitement et le type de déficience MET. Les résultats de l’étude ont montré un taux de réponse objective de 44% des cas et une survie globale médiane de 14,85 mois. L’étude GEOMETRY MONO-1 a mis en évidence l’activité antitumorale substantielle, rapide et durable du médicament – dit Novello -. De plus, les résultats ont mis en évidence que le profil d’innocuité détecté chez tous les patients inscrits à l’étude est tout à fait gérable. Le nouveau médicament a été approuvé pour le sous-ensemble de patients porteurs de la mutation METex14 après un traitement standard de première ligne. La remboursabilité dans notre pays représente un grand pas en avant pour la communauté scientifique qui dispose désormais d’une nouvelle arme thérapeutique pour ces patients qui étaient jusqu’alors traités au même titre que les patients sans mutation, c’est-à-dire par des schémas d’immunothérapie et/ou de chimiothérapie, seuls ou en combinaison conclut l’expert.

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