Mélanome, des nouvelles thérapies à l’intelligence artificielle : comment les diagnostics et les traitements évoluent

En Italie, plus de 12 900 personnes contractent chaque année un mélanome et le nombre total de patients vivant avec un diagnostic s’élève à plus de 221 000. Si la survie à cinq ans dépasse 90 %, il y a encore environ 2 500 décès par an. D’où la nécessité d’encourager la prévention avec des parcours personnalisés en fonction du risque individuel, en assurant des contrôles ciblés sur les personnes les plus vulnérables. L’intelligence artificielle peut également aider à surmonter ce défi à condition qu’elle soit utilisée comme un support et non comme un substitut au clinicien. C’est ce qu’affirment les spécialistes de l’Intergroupe italien sur le mélanome (IMI), réunis ces derniers jours à Bologne pour le congrès annuel de l’association.

Une maladie en progression

«Le mélanome est en augmentation dans presque tous les pays occidentaux, mais il peut également être vaincu grâce à une approche multidisciplinaire – déclare Daniela Massi, présidente de l’IMI -. Il est également possible d’obtenir une plus grande personnalisation des traitements. En plus du sexe, il y a plusieurs aspects dont il faut tenir compte car il s’agit d’une tumeur très hétérogène. Dans le parcours diagnostique et thérapeutique, la précision de l’anatomie pathologique est fondamentale pour orienter les choix cliniques. Aujourd’hui, la biologie moléculaire, la pathologie numérique et l’intelligence artificielle offrent véritablement des opportunités inédites. L’IA peut notamment agir comme un « copilote spécialisé » aux côtés du pathologiste et offrir un soutien précieux, notamment dans le diagnostic. En outre, la numérisation n’est pas seulement un processus technologique mais aussi culturel et organisationnel. Nous avons besoin de règles, de normes et d’écosystèmes numériques accessibles pour garantir des diagnostics et des traitements de plus en plus précis et véritablement adaptés à chaque patient.

Réduire les comportements à risque

«Le mélanome est un problème de santé croissant – continue Vincenzo De Giorgi, secrétaire de l’IMI -. Le premier défi concerne la réduction des comportements à risque et il est donc essentiel de promouvoir une bonne photoprotection. Elle ne peut se limiter aux seules vacances d’été, mais doit être étendue à la vie quotidienne, avec une attention particulière aux femmes et aux jeunes. Il est alors nécessaire de diagnostiquer le cancer plus tôt et mieux. Les techniques modernes non invasives, comme la dermoscopie ou l’imagerie avancée, permettent d’identifier des mélanomes de plus en plus petits et plus fins. Cependant, l’augmentation de la sensibilité diagnostique doit s’accompagner d’une plus grande spécificité, pour éviter un nombre excessif d’ablations de lésions bénignes, avec des conséquences pour les patients et le système de santé. C’est sur cet équilibre entre efficacité, pertinence et durabilité que devra se concentrer la prévention dermatologique dans les années à venir. »

Préserver les tissus et les fonctions

Chaque année, environ 100 000 nouveaux cas de mélanome sont enregistrés dans le monde et son incidence a doublé au cours des 10 dernières années. «C’est une croissance qui va de pair avec l’augmentation et l’évolution des thérapies – souligne Roberto Patuzzo, conseiller IMI -. L’approche chirurgicale a profondément changé et dans des contextes sélectionnés, le caractère invasif des interventions a été réduit. Il s’agit d’un fait important car la perspective d’une longue survie est de plus en plus fréquente et les conséquences des interventions sont donc plus pertinentes. Cicatrices, douleurs persistantes, lymphœdèmes et limitations fonctionnelles peuvent accompagner le patient pendant plusieurs années. Préserver les tissus et les fonctions, assurer la réadaptation et gérer les résultats sont désormais des éléments essentiels du traitement. Le parcours doit assurer une continuité des soins, des contrôles personnalisés et une attention aux priorités de la personne. L’objectif final est d’intégrer le contrôle de la maladie à la protection de la qualité de vie, tout au long du parcours du patient. »

«Les traitements médicaux ont également changé au cours des dernières décennies et les plus utilisés sont désormais les thérapies ciblées et l’immunothérapie – Mario Mandalà, ancien président de l’IMI -. La mise en œuvre de ces traitements a apporté des bénéfices aux patients mais aussi la nécessité inévitable de gérer les toxicités. Les cliniciens doivent toujours garantir des informations correctes aux patients et aux soignants. Il sensibilise le patient, améliore la relation médecin-patient et peut contribuer à établir une relation de confiance. Le diagnostic précoce des cancers de la peau et la prise en charge multidisciplinaire garantissent également une meilleure résolution des événements indésirables. C’est généralement l’oncologue et le spécialiste des organes qui doivent assumer la responsabilité de réduire l’impact des toxicités chroniques à long terme.

L’état de la recherche

Au congrès de Bologne, une grande place a été consacrée à la recherche sur le mélanome. «La promotion des études indépendantes est l’un des principaux objectifs de notre Association – ajoute Anna Maria Di Giacomo, conseillère IMI -. Malheureusement, la recherche à but non lucratif en Italie traverse une phase critique et au cours des 15 dernières années, les essais non financés par l’industrie pharmaceutique ont chuté de 57 %. Dans ce contexte difficile, les groupes coopératifs, comme l’IMI, peuvent réellement jouer un rôle important, par exemple en favorisant les essais de médicaments innovants mais dans des contextes ou des populations de patients souvent exclus des études d’enregistrement. Un autre domaine pertinent est la conception d’études incluant une forte composante translationnelle, visant également à identifier des biomarqueurs prédictifs de la réponse et de la toxicité aux traitements.

Nouvelles technologies

«L’évolution des thérapies et de la recherche a conduit à des résultats vraiment pertinents dans la lutte contre une tumeur insidieuse comme le mélanome – conclut Massi -. Il en va de même pour les nouvelles technologies qui doivent toujours être garanties aux patients et aux cliniciens. Les tests de séquençage de nouvelle génération (NGS) nous permettent d’identifier des altérations génétiques cruciales pour accéder à des médicaments ciblés. Il n’existe cependant pas encore de panel diagnostique ou pronostique dédié remboursé dans la grille tarifaire. La criticité est élevée dans les tumeurs mélanocytaires atypiques ou incertaines, où le diagnostic est très complexe, tout comme le risque de sous-traitement ou de sur-traitement. En tant qu’IMI, nous avons demandé au Ministère de la Santé d’inclure le service dans la nomenclature tarifaire : « Test NGS pour les tumeurs mélanocytaires atypiques à potentiel malin incertain/mélanocytome ». Nous espérons également un investissement ciblé pour identifier les centres régionaux de référence connectés en ligne pour la réalisation d’examens innovants ».