Le bébé était du tout par une maladie métabolique rare et a été traité à l'hôpital pour enfants de Philadelphie
Un enfant souffrant d'une maladie génétique rare a été traité par une modification génétique CRISPR personnalisée par une équipe de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (Chop) et de Penn Medicine . L'enfant, KJ, est né avec un grave déficit de cartamil phosphate synthétase 1 (CPS1). Après avoir passé les premiers mois de vie à l'hôpital, soumis à un régime très restrictif, KJ a reçu la première dose de sa thérapie personnalisée en février 2025, entre 6 et 7 mois.
Le cas a été décrit dans une étude publiée par Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre et présenté au Congrès annuel de l'American Society of Gene & Cell Therapy à la Nouvelle-Orléans. « Bien que KJ ne soit qu'un seul patient, nous espérons que ce n'est que le premier à en bénéficier », a déclaré Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, directrice de la thérapie génétique pour les troubles hérités des troubles métaboliques Frontier (GTIMD) à la Perelman School of Medicines de l'Université de l'Université de Pennsyliana.
L'édition génétique basée sur CRISPR (réchauffée régulièrement les répétitions palindomiques courtes entre les interventions régulièrement) peut corriger avec précision les variantes pathogènes du génome humain. Les outils d'édition génétique sont incroyablement complexes et complexes et, jusqu'à présent, les chercheurs les ont développés pour affecter des maladies plus courantes qui affectent des dizaines ou des centaines de milliers de patients, tels que les deux pathologies pour lesquelles il existe actuellement des thérapies approuvées par la nourriture et les médicaments américains, l'anémie falciforme et la bêta thalassiémie.
Ahrens-Nicklas et Kiran Musunuru, MD, PhD, co-auteur de l'étude publiée, ont commencé à collaborer en 2023 pour étudier la faisabilité des thérapies basées sur l'édition génétique personnalisée, se concentrant en particulier sur les troubles du cycle de l'urée. Pendant la dégradation normale des protéines dans le corps, l'ammoniac est produit. Généralement, notre corps convertit l'ammoniac en urée puis l'expulse urinège. Ceux qui souffrent d'un pathologique comme celui de l'enfant traité sont dépourvus d'une enzyme nécessaire pour convertir l'ammoniac en urée. L'ammoniac s'accumule donc jusqu'à ce qu'il atteigne des niveaux toxiques, ce qui peut causer des dommages notamment au cerveau et au foie.
Ahrens-Nicklas et Musunuru ont tourné leur attention vers une variante du gène CPS1 de KJ, identifiée immédiatement après sa naissance. En moins de six mois, l'équipe a conçu et produit une thérapie d'édition de gènes pour corriger l'enzyme défectueuse de KJ. Fin février 2025, KJ a reçu sa première perfusion de cette thérapie expérimentale et, depuis lors, a reçu d'autres doses en mars et avril 2025. À court terme passé du traitement, il a toléré une augmentation de l'apport en protéines dans l'alimentation et avait besoin de moins de médicaments. « Bien que KJ devra être soigneusement surveillé pour le reste de sa vie, nos premiers résultats sont prometteurs », a déclaré Ahrens-Nicklas.
Généralement, les patients atteints de déficits CPS1 sont traités avec une greffe du foie. Cependant, pour que les patients reçoivent une transplantation hépatique, ils doivent être cliniquement stables et avoir un âge suffisant pour faire face à une procédure aussi complexe. Au cours de cette période, des épisodes d'augmentation de l'ammoniac peuvent exposer les patients au risque de dommages neurologiques importants.
