Une campagne qui enseigne aux patients et aux membres de la famille à ne pas se rendre. L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare diagnostiquée entre 5 et 18 ans
Silvia travaille à l'Université de Bicocca de Milan. Rita en est à la troisième année des sciences automobiles à l'Université de Ferrara. Étaient impliqués avec Artistes ukrainiens Équilibre léger Dans une performance artistique (vous avez démissionné! Je danse avec Friedreich … et l'équilibre léger) qui comprend une chorégraphie de Musique, danse et lumières LED qui rendent les mouvements spéciaux.
Qu'est-ce qui est étrange? Il y a que Silvia et Rita sont en fauteuil roulantparce qu'ils souffrent de l'ataxie de Friereich, une maladie génétique rare neurodégénérative.
L'initiative
Dans la vidéo, ils ressentent la chorégraphie, ils racontent d'eux-mêmes, ce qu'ils font, tous deux aiment voyager, ont une vie intense. Comme le souligne Silvia, il faut de la patience, mais les résultats sont obtenus. «Ce projet (promu par Biogen avec le patronage de l'AISA, une association italienne des syndromes ataxiques) contient un double message: d'une part, il veut encourager les patients et leurs familles à maintenir un attitude positived'ouverture, de vivre la vie au milieu de ses possibilités et d'audience sans se limiter avant même de les trouver devant eux, mais d'un autre côté, il veut créer une conscience et un soutien devant une maladie invalidante, avec un cours chronique et progressif », interdit Caterina Mariotti, Carlo Besta Neurological Institute de Milan.
« L'ataxie de Friedreich arrive à une époque qui n'accepte pas les limites, mais sa progression entrave l'indépendance et le besoin de liberté. Voir les protagonistes du projet Ballare avec le Équilibre léger Jaillit beaucoup d'énergie et est une métaphore positive, ce qui nous aide à voir l'expérience de la maladie sous un autre point de vue, mais en même temps nous fait comprendre les difficultés et les obstacles auxquels les patients et leurs familles sont confrontés tous les jours ».
Symptômes et diagnostic
Les symptômes initiaux de l'ataxie de Friedreich sont maladresse des mouvements, manque d'équilibre et trébuchements fréquents. «Ils ne sont pas d'une gravité qui crée immédiatement des doutes ou des préoccupations, pour cette raison, souvent le chemin de diagnostic commence par le pédiatre et l'orthopédiste, et initialement le diagnostic tombe sur des pathologies plus courantes telles que les scolioseavec l'utilisation de solutions typiques telles que la physiothérapie, la natation, le corset arrière « , ajoute le Dr Mariotti.
«C'est quand un aggraver l'image Face à ces corrections, qui commence à soupçonner la possibilité d'une maladie neurologique et, à ce stade, le neurologue prédispose les examens qui peuvent conduire au diagnostic de l'ataxie par Friedreich ».
La confirmation définitive est livrée avec le Test ADNpour la recherche de modifications du gène Friaxin. En fait, des études ont montré qu'à la base de la maladie, il y a la mutation de ce gène. « À ce jour, il n'y a pas de remède définitif»Conclut le Dr Mariotti. « La progression de la maladie fait des adaptations continues des façons dont les activités quotidiennes sont menées et les patients doivent apprendre à changer la façon de communiquer, de bouger, d'utiliser le corps et la parole, pour trouver de nouvelles solutions pour faire face à la vie ».
